PSSM1
Polysacharidy střádající myopatie 1 (PSSM1)
U tohoto typu 1 je příčinou onemocnění mutace v genu glykogensyntázy 1 (GYS1),
vedoucí k nekontrolované syntéze glykogenu a poruše aerobního metabolismu glykogenu.
Je důležité zmínit, že naše stránky využívají soubory cookies, díky kterým bude Vás čas,
na našich stránkách efektivnější.
Více informací ZDE.
Polysacharidy střádající myopatie 1 (PSSM1)
U tohoto typu 1 je příčinou onemocnění mutace v genu glykogensyntázy 1 (GYS1),
vedoucí k nekontrolované syntéze glykogenu a poruše aerobního metabolismu glykogenu.